Apja  szobafestő-mázoló kisiparos volt. Középiskolai tanulmányait a budapesti  cisztercita gimnáziumban és a II. Rákóczi Ferenc Gimnáziumban végezte.  Orvosi diplomájának megszerzése után, 1959-től az Országos  Közegészségügyi Intézetben a humángenetikai és teratológiai osztályon a  fejlődési rendellenességek okait kutatta, emellett 1973-ig a János  Kórház szülészeti osztályának családtervezési tanácsadója volt. 1973-ban  lett a humángenetikai és teratológiai laboratórium (1984-től osztály)  főorvosa és a WHO-együttműködési központ igazgatója. 1996 és 1998 között  a Nemzeti Egészségvédelmi Intézet főigazgatójaként dolgozott, onnan  ment nyugdíjba. Ezután a Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése  Alapítvány tudományos igazgatója lett.
 Fő területe az  epidemiológia, az öröklődés, a genetikai ártalmak és a veleszületett  rendellenességek kutatása és megelőzése volt. Elsőként igazolta a  magzatvédő vitamin szerepét a fejlődési rendellenességek megelőzésében,  elsőként írta le számos veleszületett rendellenesség előfordulási  sajátosságait. 1970-ben lett a vezetője a Veleszületett Rendellenességek  Országos Nyilvántartásának, 1973-ban létrehozta a Veleszületett  Rendellenességek Kóroki Monitorját, melynek segítségével jól kutathatóvá  váltak a rendellenességek okai.
 Czeizel Endre 1973 óta végzett  genetikai tanácsadást, kidolgozta az úgynevezett magyar módszert, az  1980-as években pedig az optimális családtervezési modellt, majd  szolgáltatást. Ennek keretében elsőként a családtervezési alkalmasságot  tisztázzák, a második lépés a fogamzásra történő három hónapos  felkészülés, a harmadik lépésben a fogamzás optimális körülmények  közötti elérése után a korai terhesség fokozott védelmét segítik elő.  Magyarországon több mint 75 ezer "Czeizel-bébi" született.
 Munkássága  elismeréseként számos nemzetközi társaság fogadta tagjává, és feladatot  vállalt az MTA Orvosi Genetikai Bizottságának munkájában is. Elnöke  volt a Magyar Tehetséggondozó Társaságnak, szakértője az ENSZ  Egészségügyi Világszervezetének (WHO), részt vett több európai uniós  kutatási témában, tagja volt vezető nemzetközi folyóiratok  szerkesztőbizottságának. Elnöke volt az International Clearinghouse for  Birth Defect Monitoring System és a European Environment Mutagenic  Society szervezeteknek, alelnöke a washingtoni Humángenetikai  Világkongresszusnak.
 A Fővárosi Ítélőtábla 2003-ban egy hosszan  húzódó per végén bűnsegédként jogerősen pénzbüntetésre ítélte egy  magyar-amerikai örökbefogadási üggyel kapcsolatban. A történtekről egy  lapnak így nyilatkozott: "Mire megszületett az ítélet, naivságomat, hogy  segíthetek az abortuszra ítélt magzatok életét megmenteni,  elvesztettem. Valahogy rendet kellett csinálnom önmagamban, így megírtam  a hét év történetét A Czeizel-ügy címmel."
 Czeizel Endre sokrétű  szakírói és ismeretterjesztő tevékenységet is végzett, több mint 300  angol nyelvű tudományos közlemény, 28 magyar ismeretterjesztő, valamint  17 tudományos szakkönyv fűződik a nevéhez. A televízióban olyan  népszerű, felvilágosító-ismeretterjesztő műsorokat vezetett, mint Az  öröklődés titkai, a Születésünk titkai, a Jövőnk titkai, Az élet él és  élni akar, a Ki viszi át a szerelmet, a Szexfilm, az AIDS, a Génjeink  titkai. Az utóbbi években a zsenialitás gyökereit kutatta a kivételes  tehetségű muzsikusok, költők, művészek, Nobel-díjas tudósok  családfa-elemzése alapján.
 1966-ban lett az orvostudomány  kandidátusa, 1978-ban akadémiai doktor. Számos más kitüntetés mellett  1995-ben megkapta a Magyar Köztársasági Érdemrend tisztikeresztjét,  2005-ben a Magyar Köztársasági Érdemrend középkeresztje kitüntetést.  2000-ben az Egyesült Államokban neki ítélték oda - megosztva - a  Kennedy-díjat, amelyet a Kennedy Alapítvány ötévenként adományoz a  testi-lelki fogyatékosságok megelőzéséért végzett kiemelkedő  tevékenységek elismerésére. A magzatvédő vitaminnal kapcsolatos  kutatásait is méltányolták, 2002-ben megkapta az amerikai Fejlődési  Rendellenességek Megelőzése Bizottságának díját is. 2011-ben  Hazám-díjjal, 2012-ben Radnóti Miklós antirasszista díjjal, 2014-ben  Semmelweis-díjjal tüntették ki.