A ritka betegségek világnapja

Február 28. a ritka betegségek világnapja az Egészségügyi Világszervezet (WHO) kezdeményezésére. Célja a figyelemfelhívás, ugyanis a ritka betegségben szenvedők gyakran az egészségügyi rendszerek "árvái", akik diagnózis, kezelés és kutatás nélkül, ezért szinte reménytelenül küzdenek betegségükkel. Az idei világnap mottója - "Ritkák, de egyenjogúak" - arra utal, hogy sok ritka betegséggel élőt nem egyenlő esélyekkel kezelnek.

Ritka betegségekről abban az esetben beszélünk, ha az életveszélyes vagy maradandó károsodással járó betegség kétezer emberből egy, illetve annál kevesebb esetben jelentkezik. Világszerte mintegy 6-8 ezer, a mai Európában körülbelül ötezer olyan betegség létezik, amelyben külön nem túl sokan szenvednek, azonban összességükben súlyos népegészségügyi gondot jelenthetnek.

Az európai betegek száma meghaladja a 30 milliót, háromnegyedük gyerekkorú. Magyarországon mintegy 600-800 ezren szenvednek valamilyen "ritka" kórban, amelyek 80 százaléka egyébként genetikai eredetű. Hemofília, legionellózis, ornitózis, Q-láz, Huntington-kór, Rett-szindróma, Williams-kór, cisztás fibrózis, Pompe-kór, Usher-szindróma, sclerosis tuberosa, spinális izomsorvadás - csak néhány közülük.

Az alacsony esetszám és a ritka kórképek miatt az orvosok többségének kevés a tapasztalata e téren. Előfordul, hogy egy pontos diagnózis felállítására 5-10, sőt akár 30 évet is várni kell, így a betegek 40 százaléka sokáig indokolatlan kezelést kap. A megoldást a szakértői központok jelenthetik. Az Európai Unió egészségügyi akcióprogramot hirdetett a ritka betegségek kórképeinek feltárására és a szükséges terápia biztosítására. Az EU nemzeti referencia-központok kiépítését, majd pedig ezek nemzetközi hálózattá szervezését szorgalmazza.

Magyarország is csatlakozott az Európai Unió Euroterv programjához, melynek keretén belül 2013-ig nemzeti tervet és stratégiát kell kidolgozni. 2008-2009-ben az egyetemek kialakították a ritka betegség ellátását szervező hálózataikat, 2009-ben az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ felügyelete alatt megalakult a Ritka Betegségek Országos Központja és annak tanácsadói testülete, ez a szervezeti kereteket az Európai Unió több országában sikeresen alkalmazott módon határozza meg. A központ tevékenységének célja a ritka betegségekkel élők életminőségének javítása a területhez kapcsolódó multidiszciplináris tevékenység koordinációjával, koherens ritka betegség egészségpolitika megalapozásával.